Holt Oram syndrome. Syndrome o "ringa-ki-ngakau"

Holt syndrome - Oram - ko te mate nui ki te momo tupu autosomal, āhuatanga nei i te pāpaka o ira maha. Ko ratou kawenga mo te hanganga kikokiko o te ngakau, me te kōhiwi. huaina ana tēnei mate ko te syndrome o "ringa-ki-ngakau."

He aha te mea te reira?

tuku tenei mate e tupu, fakatahai reira rerekē malformations o nga topito o runga, me te mate ngakau congenital. He mea nui ki te ite i te mate wawe i roto i tona whanaketanga. Ki te mahi i tenei, te kawe i roto i rangahau ira. e kore ratou whakau anake te tātaritanga, engari ano hoki ki te matapae i te tūponotanga o te mate i roto i nga whakatupuranga heke mai.

Ultrasound whakamātautau i roto i te hapū taea te kite wawe o raruraru i roto i te whanaketanga kōhiwi. A, no te tohu tohua o te mate vnutriplodnoe karapa te poho o te ngakau pēpi whakahaere. Ko te tikanga te syndrome o Holt - takoto Oram te i muri i te fanauraa o te tamaiti. hē hihira i roto i te hanganga kōhiwi āta te uiui e te mafatu rite te pakeke o te mate, tei runga i te faaiteraa cardiac o te syndrome.

hē congenital o te mate

Āhuatanga e abnormalities i roto i te hanganga o te kikowhiti me te ringa, e kitea i tetahi taha ranei i runga i rua i te wā kotahi. He rerekē te tohu o te underdevelopment me e alangá mo deformation: ko reira te aroaro o toru phalanges i runga i tetahi ringa ranei rawa ngaro maihao, ka nui. Nuinga o ngā wā, tupu tenei ki nga maihao i runga i tona ringa maui. He take kino, ka reira he hypoplasia o te pūtoro, te kore oti ona ranei. He nui iti pea ki te mea: tauta ki tetahi ki tetahi maihao, whaturei deformation, hypoplasia o nga clavicles me matatahi pokohiwi, curvature o te tuaiwi. e kore e huringa kōhiwi tū te riri ki te ora te tangata. Ko takahi o te kaha mahi o te mate okana kua pā hanga uaua te ora.

Mō 85% o tūroro mamae i mate ngakau congenital: whāiti o te tau mahani me he stenosis te pūtahi o tuwhera o te iatuku pūkahukahu, he takahi o te hanganga takirere. E mea pinepine kitea congenital koha septal Atrial. he rerekē i roto i te pakeke i papaki rangona ki te koha tuarua whānui, i te mea he putanga o te kore ngakau ia.

kainga tino Autosomal

āhuatanga tēnei mate e:

• tuku wā, o te mate i tetahi whakatupuranga ki tetahi.
• Ki te he tino proyavlyaemostyu te ira, e kore e te mate tīpoka te whakatupuranga, a ka ata te melo o te utuafare i roto i ia whānau.
• haere te ira te i matua ki te tamaiti. Ko te okotahi ko te wa tuatahi i reira kua take o te mate i roto i te utuafare e tika ana ki irakētanga noa, e muri hoki whakawhitia i te matua e mate ana ki te uri hauora.
• I roto i te nuinga o te wā tuku i te mate e raina mātua kotahi.
• Ehara i te katoa i roto i te hapu, ka riro i te ira mate: i roto i te mau melo hauora utuafare whanau e uri, kahore tohu o te mate.

• Ki te he rerekē, hurihia ranei whaea, me te papa o te tamaiti, he rerekē kotahi papa me te whaea, te matua noa o ngā tamariki ka taea e riro i te mate.
• e kore e He autosomal aratau tino o te kainga whakawhirinaki i runga i te tangata no ki te ira tangata ngā. E pāngia rite tangata me nga wahine mate.

septal Atrial

Ki te kahore he he koha roto reira, whakawhanake mate ngakau congenital, e taea te taratahi ngā ki ētahi atu tikanga i roto i te ngakau ranei. whakawhanake Atrial koha septal ka hanga e tuwhera kōrero te i waenganui i te atria e rua: mahue me tika. Ki te mea he syndrome mate Holt te manawanui - Oram, kua ia te hāhā o te manawa, amuamu ngakau, nui haere ngenge me te akaaka whanaketanga tinana, i reira he ataahua o te kiri , me te auau mate romahā. mate ngakau congenital meinga e tenei māuiuitanga puta i roto i pā ana ki 5-15% o tūroro, me i roto i nga wahine puta rua rite maha atu i nga tangata.

Ko te take i te kukune i roto i te kopu, Ko roto i te pakitara wehewehe Atrial tuwhera rua porotītaha. E whakarato ana tohanga toto noa. Kia whanau te tamaiti te, te poka i te nuinga o hou kati. Ahakoa i reira he wā ka kore e tenei tupu. Ko te rere o te toto i roto i te whakatuwheratanga kia iti e kore e he tangata ite i te Pākatokato, a kihai noa whakapae e kua reira kotahi. ora ia ata tae noa ki te tau tawhito. Taua abnormalities tuku rite koha septal Atrial, taea kia o ngā rahi, ngā āhua, me kua kitea i roto i ngā wāhanga rerekē o reira.

hē Atrial. momo

• Ko te Pākatokato o te arai tuatahi ko te ahua o urunga whanaketanga rerekē, me te paetata i roto i te wahi o raro o te toru ona takirere trikulyarnymi tata. Ratou, i roto i te tahuri, ka taea e kia haka, me te taea ki te mahi i tona mahi tikanga. He take ka whakamahi ratou i hanga te ki te noa piha pātaki atrioventricular.
• I roto i te koha septal Atrial ko tona taha tuarua, kite nei i te tihi ranei i te rohe o te fossa porotītaha. I roto i tenei take, te toto tomo te marae tika i te maui. E mea pinepine e karangatia enei hē tuarua, me te whakatika ratou i te kore o te wātea o pātaki kiko. Ko tonu te reira i te patency mahi, me te kikokiko o te koha.

Tohu o hē Atrial

• Holt syndrome - Oram pā hāngai ki te tau o te manawanui, te rahi o te koha septal, te rahi o te ātete iaia pūkahukahu. He maha tūroro ki tenei koha titiro tino hauora, me te kore e amuamu. Ko te take i kia tukua ai te toto i mahue ki te tika e tika ana ki te itoito nui tinana rohirohi ranei, e kore e tika ana ki te koha. I roto i te nuinga o te wā, e kore te he amuamu ngakau rongo. pēnei i ētahi wā ki te tino koha septal Atrial.

• Ko te maha tenei Pākatokato te take o te prolapse o te piha mitral. Tūroro ki tenei mate he haruru pai ko pakō ranei.
• Ki te he te tino nui te rahi koha, he tangata kua he tachycardia, hāhā o te manawa, koropuku ngakau, ka te tinana o te rohe atu ki te taha ki matau. E mea ohie, te whakamahi i o koutou maihao, whakatau i te otu'itu'iraa o te iatuku pūkahukahu.
• koha septal Tuarua i roto i wā onge, kia waiho ai hei take o te kore ngakau. puta te reira i roto i 3-5% o tūroro, te nuinga i roto i ngā tamariki i raro i te tau kotahi. Ki te kore koe e whai pokanga, he nui te mōrea o te mate.

hē Atrial. take

Kōhikohiko puta ina zndokardialnye underdeveloped pātaki tuatahi tuarua ranei awa i roto i te wā o embryonic whanaketanga.

• Ko te takanga o te koha, ko te tika ki ngā āhuatanga ira, tinana, taiao, me te hopuhopu.
• whanaketanga rerekē o te arai tamaiti i roto i te kopu e te tohu nui o te mōrearea i roto i te mau utuafare e mate mate ngakau congenital nei whanaunga.
• Mate huaketo, āhuatanga e te wahine hapu e taea meinga koha septal Atrial. Te reira i kōpukupuku, herpes, koroputa, pakewakewa.
• Drugs me waipiro i roto i te hapū.
• matū kino i roto i te hanga, irradiation.
• Pōauautanga tika ki te tāoke, i hua i roto i te hapūtanga o te tamaiti faaoti.

hē septal Atrial. whakarōpū

I roto i te wā i te tuatoru ki te waru o nga wiki o te hapūtanga i roto i te kopu waha te ngakau fetal. Ki te he arai kāore i waenganui i nga haurua matau, me te maui o te ngakau, arata'i tenei ki te meka e reira he hē i roto i te pakitara wehewehe Atrial, e rerekē i roto i te rahi, te maha me te tūnga o te rua. Whakarōpū o mate ngakau congenital ko e whai ake:

• Kei te āhuatanga hē te Paraimere e nui āhuatanga: e toru ki te rima henimita. Ko te wahi o tona localization ko te wahi o raro o te pakitara wehewehe, kei nei i runga ake i te mapuni atrioventricular, tika i runga ia ratou. e kore e ratou i te mata raro.
• hē Tuarua e hanga e tika ana ki te underdevelopment o te pātaki tuarua. He iti ratou i roto i te rahi me te i roto i tona wahi pokapū ranei i nga mangai o uaua tuwhera o te rohe. tupu te reira i e mea kohakore pātaki me rerekē hinga ki te marae tika e ngā Pulmonary uaua. I roto i tenei take, puritia te pakitara wehewehe interatrial te i te raro.
• He take i te aroaro o nga hē tuatahi, me te tuarua te wā kotahi.
• kia ngaro pātaki Interatrial. Nā tēnei, i roto i te noa, marae kapu, i huaina nei ko toru-ruma ngakau.

mate ngakau congenital. tātaringa

Ki te whakapae te hou e o te mate titau mafatu karanga akiaki. Mātanga titiro nga tohu, aromatawai te āhua me te pēhanga pini, te āhua o okana me ngā pūnaha katoa. I muri te tirotiro i te tamaiti tū te hiko-, ultrasound, phonocardiogram, x-ray o te ngakau. I roto i te hui o te ahua nui o te tātaritanga mate o malformations congenital kīnaki e tetahi rangahau - catheterization cardiac ka patia ki tona uiuia kōhao.

Tino maha, e whakatara matua tamaiti e kore te rata i whakakitea tenei mate kino, ka kite te whaea expectant puta noa i te hapūtanga i roto ia ia. Ko te take o te mate ngakau congenital taea e he:

• taumata iti o te ngaiotanga hauora.
• e kore e taea e ki te tātari i roto i te wa tonu mate congenital tika ki peculiarities o te hanganga o te ngakau me te toto oko o te kukune.
• Huru tia ore o te taputapu hauora.

Ko te take o kohakore ngakau congenital

E tika ana ki hē kikokiko o te ngakau, me ona vaolo me oko toto, e ai puta i roto i te kopu hē ngakau congenital i roto i nga kohungahunga. I te tuatahi, kia waiho ratou e kitea, a taea e huanane mo te tamaiti i muri i tonu whanau. mate Heart - ko te kohakore tino noa whanau i roto i whanau hou, me te pūkete hoki e pā ana ki te 30%. Ko ratou te take tino auau o te mate. Take o te koha septal Atrial:

• Whakawhitia i roto i te hapū, mate viral pērā i kōpukupuku, karawaka me etahi atu.
• Ko te irakētanga ira meinga e te whakamahi o te whaea o te raau taero, te ava, nikotīni heke mai.
• abnormalities Various o huinga pūira o ngā mātua.
• Mārakerake ki ionizing radiation.
• Hē o ngā āhuatanga wahi me huaora i roto i te kai o te wahine hapu.
• Ngā pānga o rongoā i runga i te kukune.

Tohu o te mate ngakau congenital

He rerekē whanau pēpi ki te mate. Ko ratou te kiri, nga ngutu, nga taringa i te tae kikorangi puru ranei. I te tahi taime, i runga i te anga ke, koma pēpi kiri me he matao waewae. huaina ana tēnei ko ma hou koha. He take ka whakarongo ki te tohunga marama rongo te amuamu ngakau.

Tino maha mate okana congenital muri nga◊i ia tonu te tamaiti a whanau. Hoki 10 nga tau, ka titiro tino hauora te tamaiti. Ko reira ka timata te mate ki te faaite mai i roto i te puka o te puru i roto i te mata blanching ranei o te kiri. Hoko ine kite i roto i te whanaketanga ā-tinana, i reira ka kia poto o te manawa.