Filosilivá uaua atrophy: Tohu me te rongoā

faaite filosilivá atrophy uaua ano i roto i te kōhungahunga. kia puta te tohu tuatahi rite wawe rite 2-4 marama o tau. Ko te mate riro āhuatanga nei i te te meka e i roto i te pūtau io kakau roro āta mate tenei.

momo o ngā raruraru

Runga anō i ka tautuhi i te tohu tuatahi o te mate, te pakeke, me te āhua o te rere huringa atrophic e rave rahi ngā momo o mate.

Ka taea e filosilivá atrophy uaua whanake:

- te momo tuatahi: whakapeka (Puka Verdiga-Hoffmann);

- te momo tuarua: takawaenga (aruaru, mau tonu);

- te toru o nga momo: te puka mate Kugelberg-Welander (ma'i, punua).

whakatika E toru nga tu o te taua mate e ngaio whakaaro e tika ana ki irakētanga rerekē i roto i te kotahi me te ira kotahi. Filosilivá atrophy uaua ko te mate autoimmune e puta ka tupu o rua ira ngoikore, tetahi i ia matua. wahi Mutational 5 Ko roto i te pūira. Ko reira reira i roto i nga iwi 40. Ko te ira haepapa mō te whakawaehere he pūmua e whakarite te oraraa o neurons nekeneke i roto i te ua. Ki te aukati i tenei tukanga te, mate nga neurons.

Verdin mate-Hoffman

Whakapae taea te raruraru e i roto i te hapūtanga. Ki te whakawhanake i te tamaiti filosilivá momo atrophy uaua 1, kei te maha i te reira kitea kaupapa fetal puhoi, me te mutunga o te wā hapūtanga. I muri i te whanautanga, ka taea e ngā tākuta te tātari uaua hypotonia whānui.

Atrophy timata ki te puta i roto i te tuatahi o nga marama o te ora. E mea pinepine i roto i te wāhi fascicular proximal aitua, o nga uaua o te hoki, kātua, pito. kitea ano me disorders bulbar. Ko ētahi o ēnei ngote rawakore, ngoikore karanga, horomia waimaero. maha tamariki ki te mate tuhia Verdin-Hoffmann heke te ruaki, mare, pharyngeal, reflexes palatal. Ratou mōhio hoki fibrillation uaua reo.

Otiia e kore e te e te tohu katoa i e taea te whakaritea filosilivá atrophy uaua. Tohu āhuatanga o te momo mate 1 ngā ngoikore, me te Uaua. I roto i tenei pouaka titiro rite te tamariki papatahi.

I roto i te tuatahi o nga marama o te ora, mamae maha tamariki pērā i mate romahā, kakā me ngā wawata noa.

Tātaritanga o te mate Verdin-Hoffmann

Te whakatau he taea te mate, ki te ki te titiro i te tamaiti. He he maha o tohu haumanu taea hoki e ngaio whakatau e riro te tamaiti atrophy uaua tuaiwi. Tātaritanga ngā:

- tātaritanga matüora o toto (ka kitea te reira i te hua iti i roto i te creatinine phosphokinase me aldolase);

- ako electromyographic (te hinga o nga haona he mārōrō, o te ua, ka tohu i te manawataki o te pa e);

- whakamātautau histological o uaua kōhiwi (tāutuhia tautau o te muka iti porotaka).

ua Microscopy (tona haona mārōrō) whakaatu e reira he huringa degenerative i roto i te karihi nekeneke o raru cranial. He he he puku flare te na'ina'iraa o ngā pūtau nekeneke, microglial me te tini astrocytic me / ranei, hromatolizis. E haere tahi ēnei ari i te ahua o muka glial mātotoru.

He mea nui ki te hanga i te tātaritanga pārōnaki ki tutakina aciduria organic, myopathy congenital ranei hanganga tauira pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy ranei mate o te tokotoko pokapū.

Matapae momo atrophy ahau

Tei runga i te whānuitanga o te kino, ka taea e te mate Verdin-Hoffmann faaite mai ano i roto i nga ra tuatahi i muri i whanau. taea ana te kī tohunga ara i runga i te āhuatanga o te tamaiti e kua ia atrophy uaua tuaiwi. He rite Whakaahua o ngā pēpi: takoto ratou i roto i te poraka tū. Kua whakaturia rara i roto i te hope, me te peke hononga peka, me te tuke me te turi - piko.

Ko te tuatahi ki te mamae e tū proximal uaua e alangá raro. Ko te tukanga o te whakangaromanga haere i runga i te Uplink. Ki te ahunga whakamua o te mate pānga nga uaua o te paeoro me te pharynx. tupu te reira i e faaite te mate ano i muri. Ko te rohe ko te tau o te 6 marama. Ka taea e ara tamariki timata ki te ara tona matenga, me te hurihia ki runga, engari ratou e kore noho iho.

mate te nuinga o ngā pēpi i te ngakau, kore romahā, o mate i te tuatahi o nga tau o te ora ranei. Neke atu i te 70% o ngā tamariki ka mate i mua i te 2 tau. Whakatika ki te 5 tau o tau ora i pā ana ki 10% o ēnei tamariki.

Atrophy Momo II

I roto i ētahi wā, i reira kia kia ētahi atu wheako. Filosilivá momo atrophy uaua 2 puta ahua muri. Ko te tikanga e kitea te tohu tuatahi i roto i te tau o 8-14 marama. Hoki enei tamariki te whakatakiruatanga o āhuatanga te uaua ngoikore, me te hypotonia.

Mō te mate tohu maihao whakaiti putanga tremors fascicular i te uaua o nga waewae proximal, i roto i nga matimati. Taua pēpi i te wā o te whanaketanga tonu. Ko ratou i roto i te ai ki tau timata ki te pupuri i tou upoko, noho iho. Otiia e kore e korero e pā ana whaiaro e haere ana-.

Ka taea e ngā tamariki te u, me te horomia tikanga, e kore te wawe mahi kōhungahunga matehā waimaero. Ko te wā, tīmata uaua ngoikore ki te ahu whakamua. I tau pakeke, i reira e horomia mau fifi, i reira te mea he reo nasal o reo. Ko tētahi o nga pōauautanga tino noa i roto i te tūroro ki te tümanako ora nui ko te scoliosis.

Ko te waitohunga o te momo II atrophy

Ahakoa te meka e taea te tamaiti te whakawhanake tikanga i roto i nga marama tuatahi, kei te tino taumaha te āhuatanga ki te wā. Na roto i te tau o rua tamariki ngaro wahi reflexes iohere. I roto i te whakarara, i tuku nga uaua intercostal. Ka rite ki te hua, papatahi te ãpoko te, puta whanaketanga nekeneke roa.

25 anake% o ngā tamariki e kua pāngia ki te atrophy uaua filosilivá, kia noho ratou tu ki te tautoko ranei. wāhanga i muri mai o te mate āhuatanga e te kyphoscoliosis ahua. mate tokomaha tamariki i waenganui i te tau o te 1 me te 4 tau. Ko te take tino noa o te mate e kakā rahunga uaua romahā ranei.

A, no te tāuta koe i te tātaritanga he tika ua i atrophy uaua ki te hanga i te tātaritanga pārōnaki ki myopathies congenital hanganga ranei, ahua atonic-astatic o pararutiki kaka.

Neke atu i te 70% o tūroro ora ake atu i te rua tau. Ko te tümanako ora o enei tamariki, ko te a tawhio noa 10-12 tau.

mate Kugelberg-Welander

Ko te waitohunga tino pai i roto i te tūroro e kua pāngia ki te momo filosilivá atrophy uaua III. Ka taea te pakeke te reira ki te 20 tau. Nuinga o ngā wā tuhia te faaiteraa tuatahi kei i te tau o 2-7 tau. Ko te tuatahi ki te mamae i te uaua proximal o te papatoiake.

Tūroro he uaua i roto i te haere, rere, moata ai i te tūranga squatting me te hiahia mō te piki arawhata. Ko reira utu te haamana'oraa e te mau faaiteraa haumanu o te mate i roto i tenei puka he rite ki te ma'ii'o whakamua Becker.

wāhanga Proximal o nga ringa, me te whitiki pokohiwi pānga i te tau torutoru noa i muri i te tohu tuatahi o te mate. Neke atu i te wa, puta te ãpoko haka faaati fascicular o nga ringa, me te hukihuki whakakeke o ngā rōpū uaua rerekē. whakaiti tenei reflexes iohere me tīmata ahu wheua deformation. Huringa pouaka, waewae, pona, scoliosis o te tuaiwi puta.

Ko te waitohunga o te momo mate III

mate Kugelberg-Welander - he filosilivá pakeke atrophy uaua. Ko te mate hoki nga tau maha, e rave rahi te fifi i te oraraa o tūroro, engari e kore e arahi ki to ratou hauātanga kino. kauneke reira āta. Na reira, te nuinga o te iwi ki tenei tātaritanga ora ki pakeke.

I mua maimoatanga he mea nui ki te hanga i te tātaritanga pārōnaki ki ngā dystrophies uaua, glycogen rokiroki momo mate 5 me myopathies hanganga. He he he tikanga i e taea tatou te whakatau atrophy tuaiwi. Ko te tātaritanga DNA tika tenei. He tika te reira, no te mea te faaiteraa haumanu o te mate, ka taea e mate Kugelberg-Welander rerekē.

Tata 50% o tūroro ngaro te kaha ki te haere 12 nga tau. A, no te kauneke tenei ngoikore uaua ki tau anake. hypermobility ua faariro me contractures tahi, i reira he he nui ake te mōrea o piere.

āhuatanga nui

Ka rite ki te tikanga, te mate Verdin Hoffmann-pāngia i roto i te tuatahi torutoru marama o te ora. Ki te kahore kaupapa i whanau te tamaiti, e kore e ora i te reira ki runga ki te ara i te marama tawhito.

Ngoikore me te uaua hukihuki i roto i tona tamarikitanga, faaati ringa me te whanaketanga nekeneke whakaroa, a kia mōhio rata me ngā mātua. e kore e ēnei tamariki te tu ake i runga i ona waewae. he hauwhā o tūroro katoa anake e taea tu ki te tautoko. Kids herea ki te wīra.

Ko te uaua tino ki te tautuhi i te mate, Kugelberg-Welander. I muri i te hauwhā o tūroro faaite te hypertrophy uaua. Na reira, hetia kia kia pāngia ratou ki Duchenne, hei utu o filosilivá atrophy uaua. Kua whakapumautia e te take o tenei mate i roto i 1995, i te mea ka taea ki te tautuhi i te SMN ira mutated. puta mukunga Tata katoa tūroro iraruarite SMN7, āhuatanga e te mate o telomeric kape e rua o te ira, me te kape centromeric tonu.

tātai o te maimoatanga

Kia aroha mai, filosilivá atrophy uaua ko te mate autoimmune, e kore e mahi ki te aukati i te whanaketanga. Te fifi i te āhuatanga ko te take i reira he kahore maimoatanga motuhake.

I roto i ētahi wā, tākuta utu anake etahi tanga i te huru o te tūroro ki te te awhina o tua. Te whakapai ake i to ratou kounga o te ora e te pūrere orthopedic motuhake.

kia utua ngā whakarongo ki te kai o taua tūroro. Nuitia whakaritea taero e taea te whakapai ake i te pākia e. Otiia e kore e katoa e taea te mahi ki te kua filosilivá atrophy uaua kua whakapumautia te e. Ngā Treatment i roto i te whakarite o taka porepore. He nui hoki enei tūroro mahi tinana. E tika ratou i roto i te tikanga ki te whakapai ake i te mahi o uaua, me te whakapiki ake i ō rātou papatipu. Heoi, me kia tātai i te kawenga i tou tākuta. I roto i tenei take, te mātauranga ā-tinana ko te pānga painga i runga i te tinana katoa. He kitea tōna pānga toniki. Whakaritea taea e taka porepore ata whakaora mā ranei, mahi i roto i te wai ranei mirimiri noa brace.